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Definición Español:
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Trastorno cutáneo de herencia autosómica dominante caracterizado por pápulas verrugosas malolientes que confluyen en placas. Es causada por mutaciones en el gen ATP2A2 que codifica la proteína SERCA2, una de las ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO DEL RETÍCULO SARCOPLÁSMICO. La afección es similar, clínica e histológicamente, al PÉNFIGO FAMILIAR BENIGNO, otro trastorno cutáneo autosómico dominante. Ambas enfermedades tienen bombas de calcio defectuosas (ATPASAS TRANSPORTADORAS DE CALCIO) e inestables uniones de adhesión desmosómica (DESMOSOMAS) entre los QUERATINOCITOS.
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